تقنية حيوية BioTechnology

هناك عدة أسئلة لا بد من الإجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف على مجموعة العوامل الوراثية في الإنسان أو (Human Genome project) أول هذه الأسئلة هو: 1- ماهي مجموعة العوامل الوراثية أو (Genome)؟ يمكن تعريفها على أنها التركيبة الكاملة للتعليمات الخاصة بتكوين الكائن الحي، وتحتوي على البصمات التي تحدد كل مكونات وأنشطة الخلية طوال حياة الكائن الحي، وهذه العوامل الوراثية موجودة على أشرطة محكمة الحلزونية (tightly coiled threads) من الحمض الديوكسي ريبوزي (DNA) بالإضافة إلى جزئيات البروتين، وهما معا يكونان وحدات تسمى الكروموسومات، وعلى هذه الكروموسومات توجد المورثات أو الجينات (Genes) وهي التي تحدد كل صفات الكائن الحي، ويبقى السؤال: كيف يحدد هذا الحمض النووي الديوكسي ريبوزي أو (DNA) الصفات الحيوية؟ ولنعرف الإجابة عن هذا السؤال من المهم أن نتعرف على: 2- تركيبة (DNA) لقد وجد أن الحمض النووي الديوكسي ريبوزي له تركيبة واحدة في الإنسان والكائنات الراقية (higher organisms) ويتكون جزآه من شريطين ملتفين حول بعضهما ليشبها السلم الملفوف الذي تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون در

أسباب أهمية الدروسوفلا ككائن للتجارب الوراثية ( خصوصا" الأنواع الأكثر انتشارا مثل دروسوفلا ميلانو جاستر ): *قصر فترة الجيل العديد من الأنواع تتطور من البيضة حتى الحشر الكاملة فى اقل من أسبوعين. *سهولة التربية حتى المبتدئين يمكنهم تربية ذبابة الفاكهة بنجاح. *قلة النفقات يمكن للحشرات أن تتكاثر بأعداد كبيرة دون تكليف حيث تتغذي على فواكه متخمرة و خميرة. *صغر الحجم يمكن تربية أعداد كبيرة من الحشرة فى حيز ضيق أحيانا لا يتعدى عدة زجاجات. *الأعداد الكبيرة من النسل يمكن لأنثي ملقحة واحد أن تنتج مئات من الحشرات. *كونها غير ضارة لا تحمل الدروسوفلا أي نوع من الأمراض التي توثر على الإنسان و الحشرة الكاملة ليس لها أجزاء فم قارضة أو ثاقبة. *النسبة الجنسية تنتج معظم الأنواع أعدادا متساوى من كلا الجنسين فى نسلها أما الأفراد الشاذة فتكون ذات أهمية من الناتجة الوراثية. *التوليد البكرى توجد أنواع يكون نسلها كلية من الإناث و بالذات دروسوفلا مركاتورم mercatorum .D ( كارسون Carson – 1973 ) . *تعدد الأنواع( هناك أكثر من 1500 نوع) . *الانتشار الواسع توجد أنواع الدروسوفلا فى العالم من المنطقة الباردة إلى ا

متلازمة اقزام امستردام من الامراض الوراثية مكتشفة المرض Cornelia de Lange, professeur de pédiatrie à Amsterdam سنة 1933 اليوم ساتطرق لاحدي الامراض الوراثية و هو مرض متلازمة كورنيلا دي لانج واللتي تسمى ايضا.. متلازمة اقزام امستردام متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. الأسباب o السبب غير معروف o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة o تصيب كل الأعراق والمجتمعات o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكر

تعريف بمتلازمة داون ماهي متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام. كيف حدث هذا؟ دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن

م التعرف على هذه الحالة عندما قام الدكتوران ادوارد و سميث Edwards et al and Smith et al عام 1960بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة ، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم و الفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. o ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية o نسبة حدوثها حالة لكل 20.000-40.000 ولادة طفل حي o نسبة الإناث المصابات ثلاث أضعاف عدد الذكور o جميع الاجناس وجميع الدول o أغلب الحالات تنتهي بالاجهاض o هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم، ومن ثم تؤثر في جميع أجهزة الجسم o الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول الأسباب : o السبب في حدوث المتلازمة غير معروف o أغلب الحالات 95% تظهر بال

الهيتروكروماتين Heterochromati * عند صبغ الكروموسومات بطرق الصبغ المختلفة مثل صبغة فولوجين المتخصصة في صبغ الحمض النووي تظهر داكنة جدا * وتنقسم مناطق الهيتروكروماتين إلى قسمين : ١- مناطق الهيتروكروماتين الاختيارية ....... وهي مناطق يمكن تحويلها إلى مناطق اليوكروماتين. ٢- مناطق الهيتروكروماتين الإجبارية ....... وهي مناطق لايمكن تحويلها إلى مناطق اليوكروماتين * وهناك علاقة بين التركيب الوظيفي ومناطق الهيتروكروماتين على كروموسومات الكائنات مميزة النواة اذ وجد أن هذه المناطق غير نشطة وراثيا * كذلك أن الجينات لموجودة على هذه المناطق لا تستطيع التعبير عن نفسها * كذلك أن هذه المناطق لا يحدث بها أي عبور وراثي لأن الإنزيمات المسئولة عن عملية العبور لاتصل إليها. * وهذه المناطق معرضة للإنكسار وبالتالي تزداد فيها الانكسارات الكروموسومية ويصبح الكروموسوم قد فقد جزء منه وبالتالي كروموسومات الكائن الذي يحتوي على مزيد من هذه المناطق معرض للتدهور بمرور السنين اليوكروماتين Euchromatin * هي مناطق باهتة * وهي مناطق قليلة التحلزن للحمض النووي * والجينات المحمولة على هذه المناطق تستطيع التعبير عن نفسه * منا